مشاوره ژنتيک توسط متخصصين انجام مي گيرد. هدف از انجام مشاوره تعيين ميزان خطر ابتلا به بيماري هاي ژنتيکي و کمک به تشخيص است. مشاور با رسم شجره نامه و کسب اطلاعات سوابق بيماري هاي وراثتي در خانواده

ميزان خطر را محاسبه نموده و در صورت لزوم آزمايش هاي لازم را تعيين مي کند. در موارد زير نياز به انجام مشاوره ژنتيک است

• در مواردي که يکي از افراد خانواده مبتلا به بيماري ارثي نظير عقب ماندگي ذهني و جسمي يا تأخير در رشد، کوتاهي بيش از حد قد و ساير نقايص مادرزادي مي باشد. در اين موارد براي تشخيص قطعي بيماري و کمک به درمان و راهنمايي براي ازدواج و يا بارداري هاي بعدي مشاور ژنتيک انجام مي شود. 

• کساني که قصد ازدواج فاميلي دارند ( مشاور ژنتيک قبل از ازدواج ) و همچنين کساني که غير خويشاوند هستند و قصد ازدواج دارند ليکن در خانواده يکي ( يا هر دو ) آن ها بيمار ژنتيکي بوده است. 

• مشاوره ژنتيک قبل از بارداري: در مواردي که فردي مبتلا به بيماري ارثي نظير عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي يا تأخير در رشد در يک خانواده باشد و نگران تکرار بيماري فرزندان بعدي باشند. همچنين در مواردي که سقط مکرر يا مرده زائی و ناباروري با علت ناشناخته و عقيمي مردان باشد قبل از اقدام براي حاملگي بعدي بايد مشاوره ژنتيکی بشوند.

• در مواردي که يک بيماري تکرار شونده نظير سرطان ها ( بويژه ابتلا به سرطان در سنين پائين ) برخي بيماري هاي قلبي عروقي، فشار خون بالا، ديابت و ... در خانواده باشد. 
• مشاوره ژنتيک حین بارداري: در مواردی که نتایج غربالگری غیر طبیعی باشد.
• در مواردی که زنان باردار در معرض مواد تراتوژن باشند (مصرف دارو –اشعه ایکس و ...)
• ابتلا زنان باردار به بیماری های عفونی مانند آبله مرغان ، سرخچه، ....
• مشاوره ژنتیک در موارد خاص مانند: تعیین جنسیت ، اثبات نسبیت و ....

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یکی از آزمایش هایی است که خانم ها در دوران بارداری خود انحام می دهند .شاید شما تا به حال اسم این آزمایش را نشنیده باشید اما این آزمایش می تواند اطلاعات زیادی را از جنین در رحم در اختیار ما بگذارد. جنین ازراه جفت از بدن مادر تغذیه می کند و جفت در تمام دوران بارداری به دیواره رحم چسبیده است. جنین برای رشد خود و همچنین دریافت اکسیژن با جفت با مادر در ارتباط است و مواد زائد را از این طریق دفع می کند.جنین درون یک محیط مایع در رحم قرار گرفته است که در آزمایش آمنیوسنتز این مایع بررسی می شود.

آمنیوسنتز در چه مواردی کاربرد دارد ؟

در این آزمایش، مقداری از مایع آمنیوتیک که در رحم از جنین محافظت می کند برداشته می شود و برای بررسی وضعیت جنین مورد معاینه قرار می گیرد.این مایع دارای سلول های جنینی و دیگر مواد شیمیایی می باشد از جمله موارد کاربرد آن در زیر ذکر شده است :

• ناهنجاری‌های کروموزمی جنسی مانند سندرم ترنر
• نقایص لوله‌ی عصبی مثل اسپینا بیفیدا و آنانسفالی.این اختلالات با بررسی  مقدار ماده‌ای به نام آلفا فوتوپروتئین (AFP) در مایع آمنیوتیک صورت می گیرد.
• تمام اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸
• ارزیابی شدت آنمی (کم‌خونی) نوزادانی که حساسیت Rh دارند
• با این آزمایش مشخص می شود که آیا شش‌های نوزاد به بلوغ کافی برای تولد رسیده‌اند
• ارزیابی نوزاد جهت بررسی ابتلا به عفونت یا دیگر بیماری‌ها
• در برخی موارد نادر نیز برای کم کردن حجم این مایع از این آزمایش استفاده می شود .
•  

بخش سیتوژنتیک

· تشخیص پیش از تولد: انواع تکنیک‌های متداول نواری (Banding) بر روی نمونه‌های خون، مایع آمنیوتیک و پرزهای جفتی

· تشخیص پس از تولد: انواع تکنیک‌های متداول باندینگ و باندیگ با رزولوشن بالا بر روی نمونه‌های خون محیطی و بافت

· سرطان: تشخیص نوع لوسمی و لنفوم، انتخاب درمان، کنترل پاسخ به درمان با استفاده از نمونه‌ی مغز استخوان

بخش ژنتیک ملکولی 

• تشخیص بیماری های تک‌ژنی با توالی یابی Sanger
• تشخیص چندژنی (پنل‌های ژنی) Targeted NGS    
• تشخیص با توالی‌یابی اگزوم برای بیماری‌های کم‌توانی ذهنی، ناشنوایی، عصبی- عضلانی، سرطان‌ها، بیماری‌های متابولیک و هماتولوژیک
• تعیین جهش (تست ناقلی: Carrier testing)
• خدمات تست غیرتهاجمی پیش از تولد ((Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)
• بررسی‌های کمی و کیفی سرطان‌های خونی با استفاده از تست‌های مولکولی
• روش سریع تشخیص برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از تست مولکولی QF_PCR

آزمايش NIPT با Cell Free :

در اين آزمايش که بر روي مادران حامله در هفته هشتم حاملگي انجام مي شودDNA آزاد جنيني که در جريان خون مادر وجود دارد را جداسازي کرده و مورد بررسي قرار مي دهند. در

اين روش علاوه بر تشخيص جنسيت جنين امکان تشخيص برخي از بيماري هاي حاد نظير سندروم داون نیز وجود دارد. اين آزمايش از جهت اين که بر روي خون مادر انجام مي گيرد و

اثر منفي بر روي جنين ندارد بسيار ارزشمند است.

آزمايش ژنتيک تشخيص نسبيت  :

با استفاده از نمونه خون يا بزاق يا مو و ناخن امکان انجام آزمايش تعيين نسبيت پدر – فرزندي، خواهر- برادري، مادر- فرزندي، برادري و خواهري وجود دارد. اين آزمايش بسيار دقيق

و حساس است و با بررسي 16 مارکر مولکولي بر روي کروموزوم هاي جداگانه امکان تعيين دقيق نسبيت فراهم است. 

 آزمايش هاي NGS :

  با استفاده از فناوري نوين تعيين توالي نسل بعد ( NGS)  امکان تشخيص دقيق بسياري از بيماري ها فراهم شده است. از آنجا که در بسياري از بيماري هاي ارثي عامل بيماري در ژن

هاي متفاوتي ( بيش از يک ژن ) ديده شده است و حتي در بعضي موارد يک ژن است، لکن موتاسيون هاي متعدد بعنوان عامل ايجاد کننده بيماري شناخته شده است، با روش هاي معمول

مولکولي امکان بررسي تمام عوامل به علت هزينه بر بودن وجود ندارد لذا با استفاده از NGS تعداد زيادي ژن در يک پانل مورد بررسي قرار مي گيرد. مثلاً براي تشخيص بعضي

بيماري ها امکان بررسي و آناليز صدها ژن فراهم شده است. مثلاً براي عامليت ژنتيکي ناشنوايي تاکنون حدود 200 ژن شناسايي شده است که تمامي اين ها در يک پانل  NGS بررسي

وموتاسیون مشخص مي شود. در موارد خاص امکان بررسي تمامي ژنوم وجود دارد.