آزمایش کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها می باشد و یکی از روش های تشخیصی مهم در ژنتیک پزشکی محسوب می شود.علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در تعداد  و ساختار کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابجایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزومها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزومهای یک فرد تهیه می شود. کروموزوم ها در داخل سلولهای بدن و به تعداد 46 عدد یا٢٣ جفت  می باشند که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است.

اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری از جایگاه ویژه ای برخوردار است.

در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟

• شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
• سقط مکرر یا مرده زایی
• ناباروری
• زوجی که قصد انجام IVF دارند.
• مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
• والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
• شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
• شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
• ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
• تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
• قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
• الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
• والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
• شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
• سندرم های میکرودلیشن/ دوپلیکیشن
• سندروم های شایع مانند داون، ادوارد، پاتو و
• سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و …

چنانچه در فردی یا نمونه ای اختلال کروموزومی مشاهده شود، لازم است خانواده، مورد مشاوره ژنتیک دقیق قرار گیرند. حتی فرد سالم نیز ممکن است دارای تبادل کروموزومی متعادل باشد.

مراحل انجام آزمایش کاریوتایپ

برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود. که باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاد شود.مراحل انجام آزمایش، شامل کشت، برداشت (Harvest )، لام گیری یا تهیه گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزوم ها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد.

کشت کروموزومی معمولا 72ساعت وقت نیاز دارد.بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزومها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی لام ها مرحله پیر سازی یاaging،کروموزوم ها را رنگ آمیزی می کنند. تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد. مرحله بررسی و آنالیز کروموزوم ها مهترین مرحله برای این آزمایش می باشد. فرد مطالعه کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزوم ها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند.

مدت زمان جوابدهی

جواب کشت کروموزومی بطور معمول حداکثر یک ماه بعد از نمونه گیری آماده می شود.