شاخه ای از علم پزشکی که دارای دو زیر شاخه مهم که شامل ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک پزشکی می باشد. در آزمایشگاه ژنتیک با استفاده از آزمایشات مولکولی و تکنیک های کشت و سیتوژنتیک به بررسی، تشخیص یا میزان احتمال بیماری ژنتیکی در نسل آینده خانواده می پردازد.