آزمایشگاه پیوند

Unstable Hemoglobin

کاربرد
اطلاعات بالینی
مقادیر طبیعی
تفسیر نتایج
هشدار
منابع

شناسایی علت کم خونی های همولیتیک مادرزادی ناشی از هموگلوبین های ناپایدار

نمونه مورد نیاز :
نمونه خون کامل جمع آوری شده در ضدانعقاد EDTA

روش انجام آزمایش :
Isopropanol Stability / Heat Stability Visual Identification

اختلالات هموگلوبین های ناپایدار، اختلالات نادری هستند که به دلیل جهش های مختلف در ژن زنجیره های گلوبین بروز می کنند. این جهش ها سبب ناپایداری هموگلوبین و در نهایت کم خونی همولیتیک می شوند.
شدت کم خونی در افراد مختلف با توجه به نوع جهش متفاوت می باشد و می تواند از جهش های بدون علائم بالینی، با علائم بالینی خفیف، متوسط و یا شدید متغیر باشد.
اختلالات هموگلوبین های ناپایدار بصورت اتوزوم غالب به ارث می رسند و بیماران برای جهش های ایجاد کننده هموگلوبین های ناپایدار بصورت هتروزیگوت می باشند و هموگلوبین های آن ها مخلوطی از HbA و هموگلوبین ناپایدار می باشد. فرم هموزیگوت و یا هتروزیگوت ترکیبی از هموگلوبین های ناپایدار تاکنون گزارش نشده است و به نظر می رسد که دلیل آن کشنده بودن این وضعیت است.
بیش از 80 درصد افرادیکه دارای Hb ناپایدار هستند جهش در زنجیره بتای گلوبین دارند و جهش های ایجاد شده در زنجیره آلفا معمولا اختلالات بالینی قابل توجهی ایجاد نمی کنند. به دلیل اینکه در هر فرد 4 ژن مربوط به زنجیره آلفای گلوبین در ژنوم وجود دارد و وجود جهش در یکی از آنها سبب تشکیل فقط مقدار اندکی از زنجیره گلوبین آلفای ناقص در گلبول قرمز می شود.
از یافته های آزمایشگاهی دیگر در بیماران با اختلال هموگلوبین ناپایدار می توان به گلبول های قرمز هیپوکروم همراه با آنیزوسیتوز، پویکیلوسیتوز و پلی کروماژی اشاره کرد.
در رنگ آمیزی با رنگ های حیاتی، اجسام Heinz در گلبول های قرمز مشاهده می شود که پس از طحال برداری شانس یافتن این اجسام افزایش می یابد.

Abnormal : Unstable
Stable : Normal

مشاهده رسوب هموگلوبین ناپایدار در محلول ایزوپروپانول و یا در بافر Tris پس از انکوباسیون در حرارت مناسب، نشان دهندۀ حضور یک واریانت غیرطبیعی از هموگلوبین در نمونه می باشد و برای شناسایی دقیق نوع واریانت هموگلوبین به آزمایشات تاییدی دیگری مانند هموگلوبین الکتروفورز و یا تعیین توالی ژنوم زنجیره گلوبین، نیاز می باشد.

نتایج مثبت کاذب در نمونه هایی که بیش از 5% هموگلوبین F دارند و یا در نمونه هایی که بیش از یک هفته نگهداری شده اند، دیده می شود.
انجام آزمایش برای کودکان کمتر از 6 ماه به دلیل بالا بودن مقدار هموگلوبین F توصیه نمی شود.

1. Hoyer JD, Hoffman DR: The thalassemia and hemoglobinopathy syndromes. In: McClatchey KD, Amin HM, Curry JL, eds. Clinical Laboratory Medicine. 2nd ed. Lippincott Williams and Wilkins; 2002:866-895.
2. Benz EJ, Ebert BL: Hemoglobin variants associated with hemolytic anemia, altered oxygen affinity, and methemoglobinemias. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al: eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018:608-615.